서론: 제 2형 다발성 내분비선종(Multiple endocrine neoplasia type 2)은 상염색체 우성으로 유전되는 악성 종양 증후군으로 MEN 2A, 2B, FMTC (Familial medullary thyroid carcinoma, 가족성 갑상선 수질암)의 아형이 있으며, 염색체 10q11.2에 있는 RET 원종양 유전자의 변이에 의해 발생된다. 제 2B형 다발성 내분비선종(Multiple endocrine neoplasia type 2B)은 갑상선 수질암, 갈색 세포종이 생기며 MEN 2A 형과 유사하지만, 점막 신경종 (mucosal neuroma), 장관의 신경절신경종(ganglioneuroma), 상체 대 하체의 비율 감소, 말판양 외모 등의 발육 기형이 동반되고 부갑상선 기능 항진증은 없다. 본론: 두피의 탈모반으로 피부과 진료중 입술과 혀에 다발성 구진 및 결절이 발견되어, 조직 검사에서 점막 신경종으로 진단된 9세 남아이다. 신장 132.6cm (75 백분위수), 체중 27kg ( 25-50백분위수)으로 마르고 키가 컸으며, 얼굴은 길고, 입술과 혀는 두텁고, 구진과 결절이 있었다. 혈압은 100/60mmHg으로 정상 범위이었고, 심한 변비가 어릴 때부터 있었다. 출생력과 가족력에서 특이 사항은 없었다. 혈색소 13.4g/dL, 백혈구 7200/㎕, 혈소판 327000/㎕, AST/ALT 25/15IU/L, Calcium/Phosphorous 9.2/5.5mg/dL ALP 504 IU/L, TSH 1.36μIU/mL, T3 1.06ng/mL, free T4 1.47ng/dL, PTH-intact 46.5pg/mL (12-72pg/mL), calcitonin 14.90pg/dL (9.9 pg/mL), CEA 1.94ng/mL (0-8 ng/mL)이었다. 혈중 dopamine 0.066ng/mL (0-0.2ng/mL), epinephrine 0.031ng/mL (0-0.3 ng/mL), norepinephrine 0.397ng/mL ( 0-0.8ng/mL), 24시간 urine-dopamine 170.8μg/day (65-400μg/day), urine-epinephrine 15.4μg/day (0-20μg/day), urine-norepinephrine 18.8mg/24hr (15-80mg/24hr), urine-homovanillic acid 4mg/24hr (7.9mg/24hr), urine-metanephrine 0.307mg/24hr (1.29mg/24hr), urine-VMA 2.96mg/24hr (7.9mg/24hr)으로 정상이었다. 갑상선 초음파 검사에서 갑상선 및부갑상선, 임파절의 이상 소견은 없었고, 부신 전산화 단순 촬영에서 부신에서의 이상 소견은 없었고, 대장에 많은 양의 대변이 보였다. RET proto-oncogene 염기 서열 분석 결과 exon 16의 918번째 codon 이 ATG (Met)에서 ACG (Thr)로 바뀌는 과오돌연변이(c. 2753T＞C)가 확인되었다. 갑상선 수질암의 예방을 위한 갑상선 절제술을 목적으로 외과로 의뢰되었다. 결론: 입술과 혀에 다발성 구진 및 결절이 발견되어, 조직 검사에서 점막 신경종으로 진단된 남아에서 과오돌연변이(c. 2753T＞C)가 확인된 제 2B형 다발성 내분비선종(Multiple endocrine neoplasia type 2B) 1예를 보고하는 바이다.